Investigadores desarrollaron procedimientos genómicos sobre cáncer de mama en el Clínicas
Un grupo de trabajo buscó detectar variantes patogénicas de los genes BRCA1 y BRCA2, asociadas al desarrollo de cáncer de mama.
a Academia Nacional de Medicina otorgó el Gran Premio Nacional de Medicina 2021 a un equipo de expertos por su trabajo de desarrollo e implementación de procedimientos genómicos para el diagnóstico de susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama y ovario en el hospital universitario.
Este trabajo, realizado por investigadores del Hospital de Clínicas de la Facultad de Medicina (UdelaR) y el Instituto Pasteur de Montevideo, desarrolló métodos moleculares para detectar variantes (mutaciones) patogénicas de un panel de 11 genes incluyendo BRCA1 y BRCA2, los cuales son conocidos por contribuir al riesgo genético para el desarrollo de cáncer de mama. La identificación de mujeres portadoras permite tomar medidas para prevenir o detectar precozmente su desarrollo.
El grupo está liderado por Prof. Dr. Alfonso Cayota, de la Facultad de Medicina de la UdelaR y el Institut Pasteur de Montevideo y la Prof. Dra. Lucía Delgado del Servicio de Oncología Clínica del Hospital de Clínicas. El resto del equipo lo integran Nora Artagaveytia, Noelia Silveyra, Sebastián Ximenez, Gonzalo Manrique, Camila Simoes, Lucía Spangenberg, Hugo Naya, Julia Sanguinetti, Valentina Blanco, Tania Possi, Natalia Camejo, Cecilia Castillo y Sandra Cataldi.
En diálogo con Montevideo Portal, Cayota habló sobre la importancia de este trabajo, sus hallazgos y principales objetivos.
“Una parte significativa de los cánceres de mama, ovario, son esporádicos, es decir que no hay un patrón familiar de sospecha de predisposición hereditaria al cáncer de mama.. Sin embargo, es conocido que hasta un 15% de los cánceres de mama y ovario tienen una base genética por mutaciones en algunos genes que aumentan el riesgo”, explicó Cayota. (Montevideo Portal)
